Enfermedades raras: en Uruguay tarda cinco años el diagnóstico

“Somos pocas las familias involucradas en el día a día”, dijo Iliana Borges a Subrayado. FUPIER es una de las fundaciones u organizaciones enfocadas en esta problemática, solo ellos tienen más de 20 niños a la espera de un diagnóstico.

La esperanza está puesta en que la ciencia avance y que además de diagnóstico, haya tratamientos. Un 75% de las enfermedades afectan a niñas, niños y adolescentes, de los cuales un 30% muere antes de cumplir 5 años. El 80% de estas enfermedades tienen origen genético, deteriorando las capacidades físicas, sensoriales, comportamentales y habilidades mentales.

Hasta los 2 años, Valentina, hija de Iliana, se desarrolló con normalidad, fue entonces que comenzó a caer y su deterioro a nivel neurológico se visibilizó. Médicos aquí y allá. Actualmente, está en tratamiento, internada en Italia, donde se le realiza un ensayo clínico.

“La base es obtener un diagnóstico para buscar una oportunidad de ser tratado”, indicó la madre.

En Uruguay, el diagnóstico para quién padece una enfermedad rara, demora unos 5 años.

La fundación trabaja en la creación de un registro nacional para estos casos.

“Se dice que hay más de 200 mil uruguayos que padecen una enfermedad rara, pero no sabemos cuáles son”, indicó Iliana.

Mientras, el reto para quienes padecen enfermedades raras va desde poder caminar hasta hablar, pasando, entre otras cosas, por poder comer. Desórdenes y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino de un paciente a otro que sufre lo mismo.

Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), que depende de BPS, tiene como finalidad mejorar la calidad de vida de las personas con defectos congénitos y enfermedades raras.

Al ser pocos casos y diversos, hay dificultades en la investigación de las ER. Además hay bajo número de genetistas, falta de especialización médica y el alto costo de los estudios genéticos, porque no existe un análisis de sangre u orina para identificarlas

La unidad del BPS no tiene un número específico ni detalles de cuántos pacientes con ER hay a nivel nacional, ya que muchas de ellas están registradas como otros desórdenes endocrinos y metabólicos.

Casi todas las ER se manifiestan en los primeros cinco años de vida y la mayoría son progresivas, por lo que se puede realizar pruebas de cribado neonatal, para allanar caminos, aunque no las detecta a todas.

Como algo próximo a eso, en Uruguay existe, por ley, la pesquisa neonatal, que se realiza en forma gratuita y obligatoria a todos los recién nacidos y detecta enfermedades asintomáticas en las primeras horas de vida del bebe. Para estas enfermedades existen tratamientos, pero de no llevarse a cabo, ocasionan un severo deterioro mental y físico, e incluso la muerte .