Owen tiene una enfermedad rara por la que no puede comer proteína; su familia reclama una canasta para casos de PKU La PKU puede causar retraso mental si no se la trata, y la forma es con una dieta específica, con alimentos sin proteína. En Uruguay, hay una ley al respecto, pero no se aplica. 29 de abril de 2025 - 18:09
MSP y fundación que investiga enfermedades raras trabajan en líneas para mejorar diagnóstico La directora general de Salud, Fernanda Nozar, dijo a Subrayado que es fundamental la opinión de los pacientes en la gestión de la política sanitaria y que hay mucho para trabajar. 23 de abril de 2025 - 21:59
Centro Crenadecer atenderá a pacientes con enfermedades raras del Sistema de Salud con financiación del FNR En el centro, se atienden unos 2.105 pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes. Fue declarado como centro de referencia en el tratamiento de este tipo de patologías. 19 de noviembre de 2024 - 20:46
Pesquisa neonatal: estudio puede salvar la vida de un niño al detectar enfermedades raras Según el presidente del BPS, Alfredo Cabrera, el costo de cada test para el Estado es de 1.200 pesos y se realiza en más del 90 por ciento de los nacidos vivos en el país. 28 de junio de 2022 - 15:00
Adolescente de Rivera reclama que el Estado pague medicamento de alto costo Laura tiene Hemoglobinuria paroxística nocturna. Su tratamiento tiene un costo anual de entre 200 y 450 mil dólares, dependiendo de la indicación de los médicos tratantes. 4 de junio de 2022 - 13:37
Enfermedades raras: en Uruguay tarda cinco años el diagnóstico A nivel mundial, un 30% de los niños que padecen enfermedades raras, mueren antes de los 5 años. Las dificultades de diagnóstico alejan las posibilidades de una cura. 28 de febrero de 2022 - 14:40
Javier y su lucha por los derechos de las personas con enfermedades raras Javier integra un grupo de asociaciones de enfermedades raras que busca que se cree una Ley que haga valer los derechos de estos pacientes. 2 de octubre de 2021 - 20:25
Thiago padece una enfermedad muy rara y encabeza una campaña para encontrar la cura El joven de 15 años padece distrofia muscular del gen FHL1. Inició una movida para ubicar a otras personas con su patología y así pedir a los laboratorios que investiguen. 10 de abril de 2019 - 15:44
