Fondo Nacional de Recursos

Eugenia y la curiosa enfermedad de Fabry ligada al cromosoma X

La lucha constante de los pacientes con enfermedades no frecuentes es para que los tratamientos no lleguen tarde.

El 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las enfermedades raras o poco frecuentes.

En el mundo se identificaron siete mil enfermedades de este tipo, que afectan a 300 millones de personas.

A pesar de que en Uruguay no se poseen estadísticas, se estima que son alrededor de 200 mil personas. Según datos de la Fundación Uruguaya para la investigación de las enfermedades raras, el 80% de ellas son de origen genético. Además el 75% afecta a niños y niños y el 30% de ellos mueren antes de cumplir los cinco años.

Hoy en protagonistas conoceremos la historia de Eugenia, quien tiene el síndrome de Fabry, heredado de su familia materna. Esta enfermedad es una patología progresiva y hereditaria, de almacenamiento lisosómico ligada al cromosoma X, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas.

En entrevista con Subrayado, Eugenia afirma que el escaso conocimiento y experiencia médica deriva muchas veces en una atención inadecuada. Además de una demora en el diagnóstico certero.

Eugenia se está realizando un tratamiento de reemplazo enzimático, que si bien lo cubre el Fondo Nacional de Recursos hace dos años, reclama una ley que le asegure dicha cobertura; ya que actualmente no existe.

“A nosotros lo que nos pasó es que los tratamientos llegaron tarde. Hoy en día hay muchos pacientes que hoy están. Y no están, no porque no hayan querido vivir. No están porque el sistema no les dió la oportunidad”, concluyó Eugenia.

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