En el Día Internacional del Síndrome de Angelman, en el Parque de la Amistad se desarrolló una actividad para darle visibilidad a esta enfermedad, concientizar y recaudar fondos para la creación de una asociación.
Síndrome de Angelman: una enfermedad que la padecen unas 30 personas en Uruguay; buscan crear una asociación
Con el respaldo de Fast Latam, familiares de pacientes buscan concientizar y visibilizar sobre la enfermedad. Buscar recaudar fondos para la creación de una asociación.
En Uruguay, se estima que unas 30 personas padecen este síndrome y por eso, sus familiares, con el respaldo de Fast Latam, trabajan para crear una asociación.
Mauro Asplanato, de la asociación de padres y madres, explicó que se trata de una condición neurogenética que afecta al cromosoma 15, principalmente la proteína UBE3A, que conlleva a un deterioro cognitivo, trastornos de equilibrio, de coordinación y del sueño, dificultades en el habla, asociado a convulsiones y epilepsias.
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Asplanato afirmó que "las noches son complicadas", porque los niños duermen mal y se desvelan, y también requieren cuidados en la alimentación. Además, los tratan de estimulan permanentemente para saber qué sienten, cómo se encuentran y qué necesitan. Ahora, tratan de impulsar la comunicación aumentativa alternativa a través de una tablet, donde los niños tocan y expresan sus sentimientos.
También se busca la formación de terapeutas y de toda la sociedad.
En el mundo, una de cada 15.000 personas padecen este síndrome y en total son unas 550.000 personas.
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