Este 28 es el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El BPS estima que en Uruguay hay cerca de 1.600 personas afectadas de patologías extrañas, la mayoría congénitas. La fibrosis quística es una de ellas.

28 de febrero de 2013, 17:00hs

 

Las enfermedades raras (ER) son aquellas que existen en cinco casos cada 10.000 habitantes, recuerda el BPS este jueves en un comunicado de prensa. El 80% obedecen a causas genéticas y en Uruguay calculan que hay 1.600 personas con alguna de estas enfermedades raras. El año 2011 se creó el Registro de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras.

Según el área de la salud del Banco de Previsión Social, en muchos casos no hay tratamiento para este tipo de enfermedades, solo cuidados paliativos. En el ex sanatorio Canzani funciona un equipo pediátrico de cuidado paliativos.

En Uruguay se conoce la existencia de pacientes con alguna de estas enfermedades raras. Por ejemplo, en asistencia, según datos del BPS, se constata la siguiente lista de enfermedades y cantidad de pacientes.

Fibrosis quística – 140 pacientes

Errores innatos del metabolismo – 48 pacientes (fenilcetonuria, enfermedades lisosomales, Niemann Pick)

Epidermólisis bullosa- 11 pacientes

Prader Willi – 28 pacientes

Sindrome de Moebius – 2 pacientes

Osteogénesis imperfecta – 2 pacientes

Sindrome de Kabuki – 1 paciente

Displasia esquelética- 3 pacientes

Alteraciones cromosómicas - 5 pacientes

Enfermedad de Rett – 2 pacientes

 

El BPS tiene equipos específicos dedicados a: fibrosis quística, errores innatos del metabolismo y epidermólisis bullosa. Los otros pacientes se encuentran asistidos en un equipo multidisciplinario de otras enfermedades raras integrado por pediatra, neuropediatra, médico genetista, asistente social, psicólogo y enfermera y de ser necesario, con especialistas en ortopedia, cardiología, endocrinología, nutrición, etc.

Cuando la situación clínica lo amerita, se les brinda tratamientos de estimulación y/o rehabilitación a través de las Ayudas Extraordinarias, prestación económica destinada a tratamientos para personas con discapacidad o alteraciones del desarrollo neuropsicológico.

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